Kernanalist Enzym Unit Klinische Genetica

In deze functie lever je een belangrijke bijdrage aan de diagnostiek van patiënten met erfelijke metabole aandoeningen. Je bent verantwoordelijk voor de uitvoering, beoordeling en kwaliteitsbewaking van gespecialiseerde enzymdiagnostiek. Samen met je collega-analisten verwerk je patiëntmaterialen voor kwalitatieve en kwantitatieve analyses van enzymdefecten. Hierbij bepaal je met behulp van geavanceerde laboratoriumtechnieken de activiteit van specifieke enzymen in bloed, huid (fibroblasten) en andere weefsels. Daarnaast voer je binnen een gespecialiseerd diagnostisch programma analyses uit voor patiënten die behandeld worden met enzymvervangende therapie. Hiervoor maak je onder andere gebruik van ELISA-technieken, celkweek en enzymactiviteitsbepalingen. Naast routinediagnostiek krijg je ook de kans om mee te werken aan de ontwikkeling, validatie en implementatie van nieuwe diagnostische analyses.